针对新生儿遗传性耳聋的问题，不少“准爸爸”“准妈妈”都想知道：宝宝为什么会得先天性耳聋？健康夫妻也会生出耳聋的宝宝吗？先天性耳聋怎么预防？让我们一起来了解——
宝宝为什么会得先天性耳聋？ 先天性耳聋是指婴儿在出生时就已经存在听力损失的情况，它可以由多种原因造成，主要包括遗传因素、母亲孕期的健康状况、分娩过程中的并发症以及其他环境因素。 遗传因素是最常见的先天性耳聋原因，约占所有先天性耳聋的60%以上。耳聋可以通过不同的遗传方式传递给下一代，最常见的遗传方式是常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。线粒体遗传、X连锁遗传等方式也可能导致先天性耳聋，但较为罕见。 另外，孕期健康隐患，如病毒（风疹、CMV）感染、不当用药、糖尿病管理不当及不良生活习惯，如早产或窒息之类的分娩并发症等都有可能导致新生儿听力受损。
健康夫妻也会生出耳聋的宝宝吗？ 是的，即便是看似健康的夫妻也有可能生育出耳聋的宝宝。 以常染色体隐性遗传为例，假如父母双方都是同一耳聋致病基因的杂合携带者，他们自身并不会出现耳聋的表现，因为他们还携带了一个正常的等位基因。但如果他们各自携带的致病基因都被遗传给了后代，其后代就是一个纯合耳聋致病基因的携带者，就会发生耳聋。 由于每个孩子从父母那里各随机获得一条染色体，在父母都是杂合致病基因携带者的情况下，他们的孩子有1/4的概率会患耳聋。 因此，基因检测和遗传咨询对于评估遗传性耳聋风险、指导生育决策以及实施早期干预措施极为重要。
先天性耳聋怎么预防？
为了预防先天性耳聋，耳聋基因筛查可以在孕前、孕期到新生儿时期的各个阶段进行，旨在早发现、早诊断、早干预，以避免因聋致哑的发生。
耳聋基因筛查，针对不同阶段人群实施精准检测： 1.计划怀孕或已孕夫妇： 在婚前、孕前及孕期均可以进行耳聋基因筛查。对于孕妇群体，为确保后续进一步诊断及干预的时间充足，建议耳聋基因筛查在15+6周之前进行。若夫妇双方、直系亲属中有耳聋患者，建议先进行全面的耳聋基因诊断，明确遗传性耳聋的致病基因，并视情况考虑进行产前诊断。 新生儿耳聋基因与听力筛查联合检测路径 2.新生儿群体：建议耳聋基因与听力筛查联合进行，旨在早期发现潜在的遗传性耳聋风险，及时采取干预措施，保障儿童健康成长和听力功能的正常发育。
通过耳聋基因检测，可以有效发现非综合征型以及综合征型耳聋患者的特定遗传病因，从而指导临床采取有效的干预措施和治疗方法。通过对耳聋家庭成员的基因分析，可以评估他们自身的患病风险及子代出现耳聋的再发风险，这将对婚育决策提供重要的科学依据。
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参考文献 [1] 专家组,河北省卫生健康委员会,中国医疗保健国际交流促进会耳内科学分会,等. 孕期耳聋基因筛查专家共识[J]. 中华耳科学杂志,2022,20(2):217-221. DOI:10.3969/j.issn.1672-2922.2022.02.010. [2] 中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组,全国防聋治聋技术指导组. 遗传性耳聋基因筛查规范[J]. 中华医学杂志,2021,101(2):97-102. DOI:10.3760/cma.j.cn112137-20201029-02957. [3] 中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组,中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编辑委员会,中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会. 中国耳聋基因诊断与遗传咨询临床实践指南（2023）[J]. 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2023,58(1):3-14. DOI:10.3760/cma.j.cn115330-20220609-00342. [4] Lieu JEC, Kenna M, Anne S, Davidson L. Hearing Loss in Children: A Review. JAMA. 2020 Dec 1;324(21):2195-2205. doi: 10.1001/jama.2020.17647. PMID: 33258894. 本文封面图为AIGC生成内容
