会议现场（图源主办方）
研究一 基于下一代测序（NGS）对中国耐伊马替尼晚期胃肠道间质瘤患者的继发KIT突变进行基因组分析 合作单位 浙江大学医学院附属邵逸夫医院钱浩然主任医师团队 研究内容 研究基于918博天堂诊断与浙江大学医学院附属邵逸夫医院共同研发的胃肠道间质瘤（GIST）基因检测试剂盒，检测KIT、PDGFRA、KRAS、BRAF、NF1、SDHA、SDHB、SDHC和SDHD 9个基因。回顾性分析了113名复发转移性GIST患者组织的基因突变情况，其中103人次为手术标本，10人次为穿刺标本。手术标本中伊马替尼未耐药的复发转移标本有38人次，伊马替尼耐药的复发转移标本有65人次。 研究结果 (1) 伊马替尼耐药的患者原发性基因突变：KIT外显子11(76.9%，50/65)，KIT外显子9(20.0%，13/65)，KIT外显子17(1.5%，1/65)，PDGFRA外显子18(1.5%，1/65)。 (2) 伊马替尼耐药的患者耐药原因分析：KIT外显子11突变患者的继发性突变比例(90.0%)高于外显子9突变患者(15.4%，2/13)。 (3) KIT外显子11突变的伊马替尼耐药患者中，继发突变外显子分布如下: 28%(14/50)为KIT外显子13，4%(2/50)为KIT外显子14，62%(31/50)为KIT外显子17，8%(4/50)为KIT外显子18，1例患者为多外显子突变，耐药未检测到突变为10%(5/50)。 (4) KIT外显子9突变的伊马替尼耐药患者的所有继发性突变均发生在KIT外显子17。 (5) PDGFRA外显子18的伊马替尼耐药患者继发性突变发生在PDGFRA外显子12。 918博天堂诊断GIST基因检测项目 本研究所用的检测项目可检测胃肠道间质瘤指南推荐的9个重要基因（KIT、PDGFRA、BRAF、KRAS、NF1、SDHA、SDHB、SDHC 和 SDHD） ，并且能够同时检测体系和胚系突变。 为了进一步贴近临床需求，918博天堂诊断已于日前对GIST基因检测项目进行了升级，由原来检测9个基因升级到22个基因，全面覆盖2024 CSCO指南推荐的基因，如突变型GIST(KIT、PDGFRA)、野生型GIST（突变包括KIT、PDGFRA、SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、BRAF、NF1、KRAS和PIK3CA，检测基因重排包括FGFR1、NTRK3和BRAF），并且可以同时检测胚系和体系突变，可用于肿瘤分子分型、靶向药物治疗、遗传性肿瘤的诊断。 研究二 Application value of multi-gene mutation detection in the clinical management of pediatric papillary thyroid carcinoma: A preliminary exploration 合作单位 江苏省中西医结合医院王玉国教授团队 研究内容 为了对儿童乳头状甲状腺癌(PTC)的分子变异事件有一个较为全面的理解和认识，本项研究基于918博天堂诊断迪佳安®Plus甲状腺癌116基因检测项目，分析了15例儿童PTC患者中的基因变异特征，同时与成人PTC患者中116个基因的变异情况进行比较，分析两者之间的分子变异特征差异。 研究设计 研究结果 (1) 儿童PTC患者的基因突变谱丰富而复杂。 (2) BRAF V600E和RET融合阳性率为73.33%，FNAB不能确定性质的儿童甲状腺结节，多基因联合分析可能提高诊断率；需在更大的样本量和临床工作中继续验证探索。 (3) 仅在儿童PTC中突变的基因可能对激素合成、分泌和作用机制以及甲状腺激素信号通路的功能产生不利影响，从而促进疾病的发生和进展，但仍需进一步研究验证。 (4) 儿童PTC肿瘤直径小于4cm（p<0.001），淋巴结转移数大于5个（p<0.001）。 迪佳安®Plus甲状腺癌116基因检测 迪佳安®Plus采用DNA+RNA共检技术，检测与甲状腺癌发生发展密切相关的116个基因，全面覆盖国内外甲状腺癌相关诊疗指南及专家共识推荐的基因。其中融合基因采用RNA-NGS测序技术，可以检测22个融合基因，超过88种融合形式，且能检测未报道的融合变异，结果更加全面、准确。该项目可用于成人及儿童甲状腺结节良恶性辅助诊断、甲状腺癌患者的预后评估及个体化治疗决策；同时，通过选择体系联合胚系突变检测项目，可用于遗传性甲状腺癌的诊断。
