那么，什么是乳腺癌？哪些人属于高发人群？如何预防？如何及早发现并及时治疗？今天就让我们一起来梳理，乳腺癌诊疗全流程与相关检测项目，助力临床与患者早预防、早发现、早治疗。
乳腺癌是中国女性第二高发的癌种
乳腺癌是一种起源于乳腺组织的恶性肿瘤，其特点是恶性细胞在乳腺内异常增生和扩散，随着疾病进展会转移至区域淋巴结甚至肝、肺、骨、脑等其它重要器官。疾病早期常表现出乳房肿块、乳头溢液、腋窝淋巴结肿大等症状，晚期可因癌细胞发生远处转移，出现多器官病变，直接威胁患者的生命。
乳腺癌是严重威胁全球女性健康的恶性肿瘤之一，根据最新发布的《2024年国家癌症中心全国癌症报告》，乳腺癌是中国女性第二高发的癌种，在中国乳腺癌发病年龄较欧美国家呈更年轻的趋势，已经成为不少职场女性、年轻妈妈最大的健康威胁。 以下女性群体是早期乳腺癌常见人群： 绝经前后女性：乳腺癌发病风险随着年龄增大而升高，高发年龄为40至54岁。 初潮年龄早、绝经年龄晚、从未生育或者生第一个孩子时年龄超过30岁； 有乳腺癌家族史人群：家族遗传或基因缺陷，母亲患有乳腺癌的女性发病风险明显升高。 患有乳房疾病人群：某些乳房疾病（如乳房良性肿瘤）患者风险相对普通人更高。另外，一侧乳房患有乳腺癌的女性，另一侧发生乳腺癌风险也升高。 肥胖、长期饮酒女性：饮酒等不良生活方式，会增加乳腺癌的风险。 受到电离辐射的人群：乳房接受过量电离辐射治疗等。
乳腺癌筛查可提高早期诊断率、降低病死率
乳腺癌筛查项目包括三类：乳腺自我检查、临床乳腺查体以及乳腺影像检查。乳腺自我检查和临床乳腺查体作为筛查的基础，建议全体女性周期性实施。影像学是诊断早期乳腺癌的重要方法，主要包括乳腺超声、乳腺X线检查及乳腺磁共振成像检查。相较之下，血清肿瘤标志物能在肿瘤发展的更早期阶段显示出异常变化，为肿瘤警示构筑前置防线。
918博天堂诊断相关检测项目
CEA（癌胚抗原）
CA15-3（糖类抗原15-3）
CA125（糖类抗原125）
乳腺癌有明显的家族遗传倾向 乳腺癌有明显的家族遗传倾向，有血缘关系的一级亲属、二级亲属和三级亲属患有乳腺癌则为有乳腺癌家族史（包括男性乳腺癌亲属）。有乳腺癌家族史的人群乳腺癌发病风险为健康人群的3.34~5.33倍，5%~10%的乳腺癌是家族性的。 有乳腺癌家族史并不意味着一定为遗传性乳腺癌，明确携带有乳腺癌易感基因的乳腺癌才被称作遗传性乳腺癌，目前已知有多种基因与乳腺癌的遗传风险相关，其中最重要的两个是BRCA1和BRCA2，需要通过基因检测来确定。 918博天堂诊断相关检测项目
BRCA1/2易感基因检测
BRCA1/2基因外周血MLPA检测
遗传性乳腺癌基因检测
乳腺癌基因检测高阶套餐
病理学诊断是乳腺癌诊断的金标准 病理学诊断是乳腺癌诊断的金标准，可明确病灶部位大小及病理组织学类型等，全面评估乳腺癌病情进展、判断患者预后、制订有针对性的个体化治疗方案。 经组织病理学确诊后，需进行相关分子检测，所有经病理诊断证实为乳腺浸润性腺癌的患者均有必要进行ER、PR、HER2、Ki-67的检测，指导乳腺癌患者分子分型。 乳腺癌可分为四个亚型：Luminal A型、Luminal B型、HER2阳性型、三阴型。不同亚型的乳腺癌在治疗方法、预后、复发风险等方面都存在较大差异，例如Luminal A型乳腺癌可以采用内分泌治疗，HER2阳性型患者可以采用靶向药治疗。 918博天堂诊断相关检测项目
HER2基因扩增组织检测（FISH）
穿刺组织活检检查与诊断
乳腺癌免疫组化项目
基因检测助力乳腺癌精准治疗
乳腺癌的治疗方法主要包括手术、放疗、化疗、内分泌治疗、靶向治疗和免疫治疗等。目前，随着治疗手段的增多，约90%早期乳腺癌患者可以存活10年以上。其中，靶向治疗是针对癌细胞特定靶点的治疗方法，靶向药物分为“特定靶点靶向药物”和“泛靶点靶向药物”。对于特定靶点靶向药物治疗需要基因检测来确定患者是否有特异性的基因突变。只有在患者有特异性基因突变时，使用相应的精准靶向药物才会更有效，比如针对HER2阳性乳腺癌的曲妥珠单抗，针对PIK3CA突变的阿培利司等。
918博天堂诊断相关检测项目
迪晓安TM乳腺癌基因检测
乳腺癌基因检测中阶套餐
乳腺癌基因检测高阶套餐
肿瘤个体化基因检测（665个基因）
同源重组修复缺陷（HRD）评分检测
PD-L1蛋白表达组织检测
BRCA1/2基因检测（组织+血液）
评估复发风险对治疗以及预后判断有着非常重要的意义 尽管早期乳腺癌患者的生存率相对较高，但仍有部分患者在初次治疗后出现复发。因此，评估复发风险对于治疗决策和预后判断至关重要。 《美国国家综合癌症网络（NCCN）乳腺癌指南》和《中国临床肿瘤学会（CSCO）乳腺癌诊疗指南》推荐，HR+和HER2-的早期乳腺癌患者可以利用“21基因检测（Oncotype DX）”来评估乳腺癌的复发风险、生存状况、化疗和新辅助治疗的受益情况。 此外，乳腺癌患者在接受治疗后，定期随访对于监测疾病复发和转移至关重要。然而，传统的影像学检查和血清学标志物检测在及时发现肿瘤复发或转移方面存在局限性。 近年来，循环肿瘤细胞（CTC）和微小残留病灶（MRD）作为新兴的生物标志物，为乳腺癌的诊疗和预后评估提供了更为精准的工具。 918博天堂诊断相关检测项目
乳腺癌复发风险21基因检测
循环肿瘤细胞CTC外周血检测
实体肿瘤MRD检测
918博天堂诊断肿瘤安康关爱计划 为了缓解肿瘤患者的经济负担，普及肿瘤基因检测，918博天堂诊断凭借深厚的专业积淀与海量数据库支撑，推出“肿瘤安康关爱计划”，致力于打造专业、精准的肿瘤基因检测服务体系，让患者以更普惠的价格，获取高标准的肿瘤基因检测服务，享受精准医疗的益处。 本计划聚焦肺癌、甲状腺癌、乳腺癌、结直肠癌、脑胶质瘤在内的21类常见肿瘤。针对各病症特性、最新诊疗指南及药物审批动态，精心定制专属检测Panel，全面覆盖指导用药的关键基因，兼顾组织、血液等多种标本类型，一次性报告包含点突变、插入/缺失、基因融合、拷贝数变异，全方位响应临床和患者诊疗需求。
参考文献 1.中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范 (2024年版)； 2.中国临床肿瘤学会(CSCO)乳腺癌诊疗指南。
