9月6日至8日，第十三届全国出生缺陷防控学术会议暨第四届广东省预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会学术年会在广州举行。以“创新驱动，全面提升出生缺陷防治能力”为主题，这场会议汇聚了国内外出生缺陷防控领域的知名专家和学者，聚焦出生缺陷的现状分析、防控体系构建、诊疗技术革新及科研进展，共同探讨出生缺陷防控的前沿技术和策略，旨在推动出生缺陷防控领域的创新发展。
918博天堂诊断携公司在出生缺陷筛查技术领域的最新成果——单基因遗传病携带者筛查解决方案，亮相大会主题分享和展台现场，通过分享应用案例，展现了该解决方案在提升出生缺陷筛查效率和准确度方面的显著成效。
携带者筛查是防控单基因遗传病的有效手段 近年来，我国高度重视出生缺陷的防治工作，相继出台一系列政策，推动生育全程医疗保健服务的完善。特别是2023年发布的《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》，从健全服务网络、加强人才培养、深化防治服务等多个层面提出了更为具体的要求，进一步强化了出生缺陷防控的系统性和针对性。 作为出生缺陷的主要构成之一，单基因遗传病约占出生缺陷总数的22.2%，并且大多数单基因遗传病在孕期难以通过传统产前筛查被发现。一旦患儿出生，这些疾病的诊断和治疗又面临诸多挑战，给患者家庭带来了巨大的心理压力和经济负担。因此，单基因遗传病携带者筛查的重要性日益凸显。 为了解决这一问题，我国相继发布了《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》《孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识》以及《综合性携带者筛查关键问题专家共识（2024版）》，标志着单基因遗传病携带者筛查已逐步走向标准化和规范化。 携带者筛查作为防控单基因遗传病的有效手段，结合产前诊断（或辅助生殖）技术，能够有效地预防单基因病的出生缺陷。
迪佳孕TM单基因遗传病携带者筛查 产品亮点 01全面覆盖
依据国际前沿指南，精选东亚人群携带率高的、临床表现严重的单基因遗传病，全面筛查277个关键基因，涵盖392种常染色体隐性和X连锁遗传疾病。
02精准检测
联合采用高通量测序和多种技术，特别针对复杂变异进行精准识别，显著提升重要遗传病的检出率，确保结果的准确性和可靠性。
03个性化服务
提供灵活的报告选项，常规报告致病（P）与疑似致病（LP）变异。当夫妻一方检测到P/LP变异时，可根据需求选择是否报告另一方携带同一基因的贝叶斯评分4-5分的意义未明（VUS）变异，满足个性化检测需求。
04专业解读 由强大的遗传咨询专家团队领衔，遵循严格的双盲审核与三审制度，结合工业级人工智能解读系统，在确保报告准确性的同时提升解读效率。
适用人群
无明显遗传病表型和家族史的备孕期夫妇或孕早期夫妇(孕周<16周)。
计划通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妇。
近亲结婚的夫妇。
918博天堂诊断单基因遗传病携带者筛查体系 918博天堂诊断多年来深耕生殖健康与遗传领域，依托高通量测序、一代测序、PCR等专业的技术平台和强大的实验室专家及报告解读团队，提供从孕前筛查、产前（孕期）筛查到产前诊断，再到新生儿筛查与诊断的全生育周期遗传学检测项目，为每个家庭提供科学专业的生育指导。
