为了进一步贴近临床需求，918博天堂诊断于近日对实体瘤NGS系列产品进行全新升级，为肿瘤患者提供癌种覆盖更全、检测内容更全、产品系列更多、报告解读更专业的肿瘤检测产品，助力临床个性化精准诊疗。
新产品上线后，918博天堂诊断将推出“安康关爱计划”，通过迪晓安TM系列项目以更惠民的价格，为患者检测指南推荐的靶向用药相关基因，个别癌种增加分子分型模块、诊断预后模块等特殊解读模块，为患者筛选更优的诊疗方案。
肿瘤基因检测在肿瘤靶向用药、辅助诊断、预后评估、早筛早诊、复发监测中具有至关重要的作用。二代测序（NGS）技术作为新的分子生物学技术，具有通量高、灵敏度高、成本低等优势。随着研究的不断深入，NGS检测在肿瘤精准诊疗中的应用越来越广泛。
2024年7月，欧洲肿瘤内科学会（ESMO）精准医疗工作组更新了实体瘤NGS检测建议，建议在晚期非鳞状非小细胞肺癌、前列腺癌、结直肠癌、胆管癌、卵巢癌、乳腺癌、胃肠道间质瘤、肉瘤、甲状腺癌和原发灶不明肿瘤中进行肿瘤NGS检测。同时，建议在所有晚期肿瘤患者中进行泛癌种生物标志物（tumour-agnostic alterations）的检测，以寻找用药的可能性。
918博天堂诊断实体瘤NGS系列产品
检测全面
癌种覆盖更全
新升级后的检测产品覆盖肺癌、结直肠癌、胃癌、食管癌、胃肠道间质瘤、乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、宫颈癌、肝癌、胆管癌、胰腺癌、膀胱癌、前列腺癌、肾癌、黑色素瘤、头颈癌、软组织肉瘤、脑胶质瘤等近20个癌种。
检测内容更全
全面纳入最新临床指南推荐的用药相关基因，一份检测即可包含靶向用药相关基因及免疫治疗相关指标(如MSI)，同时还包括33个化疗药物基因检测结果。中阶套餐则增加了免疫治疗疗效预测标志物（正相关、负相关、超进展相关基因、MMR基因）或PARPi疗效预测基因。
高阶套餐同时增加了免疫治疗疗效预测标志物、PARPi疗效预测基因、遗传性肿瘤相关基因（胚系变异）的检测。针对部分癌种，迪晓安TM/中/高阶套餐还可提供分子分型、辅助诊断、预后评估或内分泌治疗相关基因的检测。
产品系列更多
针对常见癌种，918博天堂诊断均提供迪晓安TM套餐（20-30个基因）、中阶套餐（70-130个基因）、高阶套餐（约200个基因）等系列产品，满足临床的不同需求。
此外，升级后的产品支持组织、血液、胸腹水、脑脊液等多种样本类型送检，可根据具体癌种需求，灵活增加PD-L1表达检测、RNA融合基因检测项目。
解读专业
918博天堂诊断已建立包括1300多个基因的实体瘤解读数据库，并由专业的遗传分析师定期进行更新，纳入最新的临床进展。
专业的实体瘤解读数据库
靶向治疗方面：纳入各癌种相关的靶向治疗基因，涵盖FDA/NMPA获批或指南共识推荐的检测基因。
免疫治疗方面：可提供MSI、MMR、免疫因子、PD-L1等多项检测内容，为临床提供更多的治疗选择参考。
肿瘤遗传风险检测方面：涵盖常见遗传性肿瘤风险基因，并纳入ASCO指南推荐的癌症患者需要检测的基因，严格按照ACMG遗传变异分类标准与指南，对遗传变异致病性进行评估。
特殊解读模块方面：
对于子宫内膜癌，参考子宫内膜癌NCCN指南、ESGO指南等国内外指南及专家共识，加入分子分型及预后模块，便于预后危险分层。
对于食管癌、肝癌、胆道癌、膀胱癌、前列腺癌、肾癌、肉瘤、脑胶质瘤产品，参考指南共识及前沿临床研究增加诊断预后模块，辅助临床医生准确判断肿瘤类型及其分期，预测疾病预后，及时发现治疗抵抗或疾病的复发，指导调整治疗策略。
对于肝癌、胆道癌产品，增加靶向治疗方案提示模块，为临床医生及患者提供方案选择。
脑胶质瘤辅助诊断及预后相关分子标志物模块示例
肉瘤辅助诊断相关分子标志物示例
918博天堂诊断临床基因组中心
918博天堂诊断是国家首批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点单位、首批基因检测技术应用示范中心。
918博天堂诊断临床基因组中心严格按照ISO 15189认可和美国CAP认证要求进行实验室标准和规范的管理，具备自主研发、样本检测、生信分析、报告解读、遗传咨询等综合能力，积极参加并高水平通过NCCL、CAP、EMQN等多项高通量测序室间质评。中心开发了基于全外显子测序、家系全外显子测序以及全基因组测序的遗传病分析服务，能够助力各类遗传性疾病的筛查与诊断。
参考文献：
Rossi A, Zampiva I, Sperduti I, et al. Preserving momentum on next-generation sequencing for head and neck squamous cell carcinoma. Ann Oncol. 2024;35(10):919-921. doi:10.1016/j.annonc.2024.07.722
